Hémophilie - Maladie de Willebrand

Qu'est-ce que la maladie de Willebrand ?

I- Introduction

C'est la plus fréquence des anomalies constitutionnelle dans l'hémostase primaire, sa prévalence de (1-2)%, due à une anomalie quantitative ou qualitative du facteur van Willebrand. Maladie très hétérogène dans son expression clinique, phénotypique et génotypique.

II- Physiopathologie :

Elle est expliquée par deux fonctions principales du facteur van Willebrand :
Rà´le dans le transport et la stabilité du F VIII.
Rà´le dans les interaction adhésives des plaquettes au sous endothélium, la capacité adhésive est d'autant plus importante que la masse moléculaire des multimètre est grande.

III- Classification :

Type 1
Déficit quantitatif partiel en FVW
TAD
Il existe plusieurs sous types en fonction du contenu intraplaquettaire en FVW
Type 2
Anomalies fonctionnelles du FVW
Distribution anormale des multimères du FVW
Transmission habituellement AD
Types 2A
Diminution de l'affinité du FVW pour la GP Ib
Absence des multimères de HPM et PM intermédiaire
Type 2B
Augmentation de l'affinité du FVW pour la GP Ib
Absence des multimères de HPM
Thrombopénie chronique fréquente.
Type 2N
Normandie
Diminution de l'affinité du FVW pour le F VIII
Touche le site de fixation avec F8
Type 2M
Diminution de l'affinité du FVW pour la GP Ib
Présence des multimères de HPM
Type 3
Déficit sévère en FVW
Patients homozygotes ou doubles hétérozygotes

Tableau I : CLASSIFICATION DE LA MALADIE DE WILLEBRAND

http://maladiedewillebrand.blogspot.com/2014/02/i-introduction-la-plus-frequence.html

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